Fichas de asignaturas 2011-12
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GENETICA MEDICA |
Asignaturas
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| Asignatura |
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| Resultados Aprendizaje |
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| Sistemas de Evaluación |
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| Contenidos |
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| Bibliografía |
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| Código | Nombre | |||
| Asignatura | 20103031 | GENETICA MEDICA | Créditos Teóricos | 2,25 |
| Título | 20103 | GRADO EN MEDICINA | Créditos Prácticos | 1,5 |
| Curso | 2 | Tipo | Obligatoria | |
| Créd. ECTS | 3 | |||
| Departamento | C103 | ANATOMIA Y EMBRIOLOGIA HUMANA |
Pulse aquí si desea visionar el fichero referente al cronograma sobre el número de horas de los estudiantes.
Requisitos previos
Para superar la asignatura es necesario haber cursado las asignaturas: - Anatomía Humana Básica - Bioquímica Básica - Fisiología Celular y Tisular - Biología - Histología y Embriología Humana I
Recomendaciones
Se recomienda que los estudiantes hayan adquirido las competencias correspondientes a las asignaturas arriba indicadas del Módulo I
Profesorado
| Nombre | Apellido 1 | Apellido 2 | C.C.E. | Coordinador | |
| Rosario | Marín | Iglesias | Servicio Genética Hospital Puerta del Mar | N | |
| Francisco Javier | Ordoñez | Muñoz | Profesor Titular de Universidad | N | |
| MARIA FELICIDAD | RODRIGUEZ | SANCHEZ | Profesor Titular Universidad | S |
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Competencias
Se relacionan aquí las competencias de la materia/módulo o título al que pertenece la asignatura, entre las que el profesorado podrá indicar las relacionadas con la asignatura.
| Identificador | Competencia | Tipo |
| I.1 | Capacidad de análisis y síntesis | GENERAL |
| I.3 | Capacidad de comunicación oral y escrita en español | GENERAL |
| I.5 | Capacidad de utilización de las tecnologías de la información y la comunicación | GENERAL |
| I.7 | Capacidad en resolución de problemas y de toma de decisiones. | GENERAL |
| II.1 | Habilidades de comunicación y de trabajo en equipo | GENERAL |
| II.2 | Habilidades de observación, razonamiento y análisis crítico | GENERAL |
| II.3 | Compromiso ético | GENERAL |
| II.4 | Habilidades de aprendizaje autónomo y de adaptación a nuevas situaciones | GENERAL |
| M105 | Saber hacer una anamnesis completa, centrada en el paciente y orientada a las diversas patologías, interpretando su significado. | ESPECÍFICA |
| M109 | Establecer un plan de actuación, enfocado a las necesidades del paciente y el entorno familiar y social, coherente con los síntomas y signos del paciente. | ESPECÍFICA |
| M142 | Saber interpretar los resultados de las pruebas diagnósticas del laboratorio. | ESPECÍFICA |
| M65 | Conocer los aspectos de la comunicación con pacientes, familiares y su entorno social: Modelos de relación clínica, entrevista, comunicación verbal, no verbal e interferencias. | ESPECÍFICA |
| M66 | Dar malas noticias. | ESPECÍFICA |
| M67 | Redactar historias, informes, instrucciones y otros registros, de forma comprensible a pacientes, familiares y otros profesionales. | ESPECÍFICA |
| M95 | Diagnóstico y consejo genético. | ESPECÍFICA |
Resultados Aprendizaje
| Identificador | Resultado |
| R1 | R1- Saber reconocer y orientar adecuadamente el manejo de los cuadros genéticos más frecuentes |
| R2 | R2- Saber resolver los problemas más generales y frecuentes que plantean los factores genéticos en la práctica general de la Medicina |
| R3 | R3- Saber hacer una historia y una anamnesis que contemple los factores hereditarios |
| R4 | R4- Saber establecer un plan de actuación general en los casos más frecuentes de patología genética, enfocado a las necesidades del paciente y a su entorno familiar y social |
Actividades formativas
| Actividad | Detalle | Horas | Grupo | Competencias a desarrollar |
| 01. Teoría | Actividad con grupo grande. Desarrollo de temas con apoyo en plataforma Moodle de la asignatura. Desarrollo de: - Principios generales - Mutuaciones en la especie humana - La herencia patológica en la familia y factores que modifican la expresión génica - Diagnóstico, Consejo genético y abordajes terapéuticos - Malformaciones congénitas - Cromosomopatías - Enfermedades monogénicas - Enfermedades mitocondriales - Enfermedades comunes con base genética Incluye exposiciones de casos clínicos |
15 | Grande | M105 M109 M142 M65 M66 M95 |
| 02. Prácticas, seminarios y problemas | Seminarios y prácticas en grupo reducido. Incluye: - Análisis de árboles genealógicos - Bases de datos de apoyo al diagnóstico - Exposiciones de cuadros patológicos de base genética Orientación al consejo genético Incluye sesión de iniciación a la clínica en colaboración con la Unidad de Genética del Hospital Puerta del Mar |
6 | Reducido | I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M67 M95 |
| 05. Prácticas de taller | Talleres en grupos reducidos: - Resolución de problemas y riesgos de recurrencia - Elaboración de haplotipos - Análisis de cariotipos Orientación hacia el consejo genético |
6 | I.1 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M95 | |
| 08. Teórico-Práctica | Estudio de casos clinicos y consejo genético |
3 | M95 | |
| 09. Actividades formativas no presenciales | Lecturas y documentación plataforma Moodle Preparación de casos |
40 | I.3 I.5 II.1 M95 | |
| 10. Actividades formativas de tutorías | Generales de apoyo a la adquisición de competencias de carácter individual |
2 | I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M95 | |
| 11. Actividades de evaluación | Evaluación de conocimientos mediante prueba final Seguimiento continuo de adquisición de competencias en las actividades de grupo reducido |
3 | I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M67 M95 |
Evaluación
Criterios Generales de Evaluación
La adquisición de conocimientos se evaluará mediante examen final tipo test que podrá complementarse con preguntas cortas. Las competencias en seminarios y talleres se evaluarán mediante evaluación continuada, teniendo en cuenta la totalidad de las sesiones. La asistencia a seminarios y talleres es obligatoria. La inasistencia a 2 o más sesiones conllevará la necesidad de demostrar las competencias mediante examen final práctico
Procedimiento de Evaluación
| Tarea/Actividades | Medios, Técnicas e Instrumentos | Evaluador/es | Competencias a evaluar |
| Evaluación continua de competencias en seminarios y talleres Examen final práctico en el caso de inasistencia (2 o más sesiones) o evaluación continua negativa | Resolución/análisis de problemas y pruebas Exposición/discusión de casos |
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I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M67 M95 |
| Prueba final de conocimientos | Examen tipo test que podrá complementarse con preguntas cortas |
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M105 M109 M142 M95 |
Procedimiento de calificación
Para la superación de la asignatura será necesario haber demostrado los conocimientos necesarios mediante examen final (al menos el 60% de las preguntas del examen final para superar la asignatura). Previamente se deberá haber obtenido una valoración positiva en las actividades de grupo pequeño (o examen práctico, en su caso). Calificación: Examen final. Se supera con el 60% de las preguntas, estando la calificación definida por el nº de respuestas correctas y el nivel del grupo
Descripcion de los Contenidos
| Contenido | Competencias relacionadas | Resultados de aprendizaje relacionados |
Concepto de Genética Médica.
Mutaciones genéticas en la especie humana
Aplicaciones del ADN recombinante. Mapas genéticos
Genética Poblacional
Herencia patológica en las familias
Factores que modifican la expresión génica
Diagnóstico de enfermedades genéticas
Consejo genético
Aproximaciones terapéuticas
Malformaciones congénitas
Anomalías cromosómicas
Enfermedades monogénicas
Hemoglobinopatías hereditarias
Enfermedades mitocondriales
Factores genéticos en las enfermedades comunes
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M105 M109 M142 M65 M67 M95 | R1 R4 |
- Elaboración de árboles geneálogicos
- Resolución de problemas en Genética Médica
- Cálculo de riesgos en casos supuestos
- Supuestos prácticos de consejo genético
- Interpretación de Haplotipos
- Análisis de cariotipos
- Sistemas de apoyo para el diagnóstico
- Análisis de cuadros genéticos
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I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M67 M95 | R1 R2 R3 R4 |
Bibliografía
Bibliografía Básica
- Thompson @Thompson, Genética en Medicina. RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard (eds), Ed. Elsevier-Masson, 7ª edición, 2008
- Genética Médica. LB Jorde, JC Carey, MJ Bamshad (eds), Ed Elsevier, 4ª edición, 2011
Bibliografía Específica
Para cada línea de la asignatura se indica la bibliografía específica relacionada en los apartados correspondientes del curso virtual de la asignatura en la plataforma Moodle de la UCA
Bibliografía Ampliación
- Emery, Elementos de Genética Médica. P. Turnpenny y S Ellard (eds), Elsevier, 13º edición, 2009
El presente documento es propiedad de la Universidad de Cádiz y forma parte de su Sistema de Gestión de Calidad Docente. En aplicación de la Ley 3/2007, de 22 de marzo, para la igualdad efectiva de mujeres y hombres, así como la Ley 12/2007, de 26 de noviembre, para la promoción de la igualdad de género en Andalucía, toda alusión a personas o colectivos incluida en este documento estará haciendo referencia al género gramatical neutro, incluyendo por lo tanto la posibilidad de referirse tanto a mujeres como a hombres.
