Fichas de asignaturas 2012-13
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GENETICA MEDICA |
Asignaturas
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| Asignatura |
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| Competencias |
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| Resultados Aprendizaje |
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| Sistemas de Evaluación |
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| Contenidos |
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| Bibliografía |
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| Código | Nombre | |||
| Asignatura | 20103031 | GENETICA MEDICA | Créditos Teóricos | 2,25 |
| Título | 20103 | GRADO EN MEDICINA | Créditos Prácticos | 1,5 |
| Curso | 2 | Tipo | Obligatoria | |
| Créd. ECTS | 3 | |||
| Departamento | C103 | ANATOMIA Y EMBRIOLOGIA HUMANA |
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Requisitos previos
Para superar la asignatura es necesario haber cursado las asignaturas: - Anatomía Humana Básica - Bioquímica Básica - Fisiología Celular y Tisular - Biología - Histología y Embriología Humana I
Recomendaciones
Se recomienda que los estudiantes hayan adquirido las competencias correspondientes a las asignaturas arriba indicadas del Módulo I
Profesores
| Nombre | Apellido 1 | Apellido 2 | C.C.E. | Coordinador | |
| Rosario | Marín | Iglesias | Servicio Genética Hospital Puerta del Mar | N | |
| Francisco Javier | Ordoñez | Muñoz | Profesor/a Titular de Universidad | S |
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Competencias
Se relacionan aquí las competencias de la Materia/módulo o título a que pertenece la asignatura, entre las que el profesor podrá indicar las relacionadas con la asignatura.
| Identificador | Competencia | Tipo |
| I.1 | Capacidad de análisis y síntesis | GENERAL |
| I.3 | Capacidad de comunicación oral y escrita en español | GENERAL |
| I.5 | Capacidad de utilización de las tecnologías de la información y la comunicación | GENERAL |
| I.7 | Capacidad en resolución de problemas y de toma de decisiones. | GENERAL |
| II.1 | Habilidades de comunicación y de trabajo en equipo | GENERAL |
| II.2 | Habilidades de observación, razonamiento y análisis crítico | GENERAL |
| II.3 | Compromiso ético | GENERAL |
| II.4 | Habilidades de aprendizaje autónomo y de adaptación a nuevas situaciones | GENERAL |
| M105 | Saber hacer una anamnesis completa, centrada en el paciente y orientada a las diversas patologías, interpretando su significado. | ESPECÍFICA |
| M109 | Establecer un plan de actuación, enfocado a las necesidades del paciente y el entorno familiar y social, coherente con los síntomas y signos del paciente. | ESPECÍFICA |
| M142 | Saber interpretar los resultados de las pruebas diagnósticas del laboratorio. | ESPECÍFICA |
| M65 | Conocer los aspectos de la comunicación con pacientes, familiares y su entorno social: Modelos de relación clínica, entrevista, comunicación verbal, no verbal e interferencias. | ESPECÍFICA |
| M66 | Dar malas noticias. | ESPECÍFICA |
| M67 | Redactar historias, informes, instrucciones y otros registros, de forma comprensible a pacientes, familiares y otros profesionales. | ESPECÍFICA |
| M95 | Diagnóstico y consejo genético. | ESPECÍFICA |
Resultados Aprendizaje
| Identificador | Resultado |
| R1 | R1- Saber reconocer y orientar adecuadamente el manejo de los cuadros genéticos más frecuentes |
| R2 | R2- Saber resolver los problemas más generales y frecuentes que plantean los factores genéticos en la práctica general de la Medicina |
| R3 | R3- Saber hacer una historia y una anamnesis que contemple los factores hereditarios |
| R4 | R4- Saber establecer un plan de actuación general en los casos más frecuentes de patología genética, enfocado a las necesidades del paciente y a su entorno familiar y social |
Actividades formativas
| Actividad | Detalle | Horas | Grupo | Competencias a desarrollar |
| 01. Teoría | Actividad con grupo grande. Desarrollo de temas con apoyo en plataforma Moodle de la asignatura. Desarrollo de: - Principios generales - Mutuaciones en la especie humana - La herencia patológica en la familia y factores que modifican la expresión génica - Diagnóstico, Consejo genético y abordajes terapéuticos - Malformaciones congénitas - Cromosomopatías - Enfermedades monogénicas - Enfermedades mitocondriales - Enfermedades comunes con base genética Incluye exposiciones de casos clínicos |
15 | Grande | M105 M109 M142 M65 M66 M95 |
| 02. Prácticas, seminarios y problemas | Seminarios y prácticas en grupo reducido. Incluye: - Análisis de árboles genealógicos - Bases de datos de apoyo al diagnóstico - Exposiciones de cuadros patológicos de base genética - Dopaje genético como herramienta para la mejora del rendidmiento deportivo Orientación al consejo genético Incluye sesión de iniciación a la clínica en colaboración con la Unidad de Genética del Hospital Puerta del Mar |
6 | Reducido | I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M67 M95 |
| 04. Prácticas de laboratorio | 6 | |||
| 08. Teórico-Práctica | Estudio de casos clinicos y consejo genético |
3 | M95 | |
| 10. Actividades formativas no presenciales | Trabajo Académicamente Dirigido: 1) Análisis crítico de artículos originales y/o de revisión facilitadas a través de Moodle 2) Preparación, exposición y defensa pública de casos |
40 | I.3 I.5 II.1 M142 M67 M95 | |
| 11. Actividades formativas de tutorías | Generales de apoyo a la adquisición de competencias de carácter individual |
2 | I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M95 | |
| 12. Actividades de evaluación | Evaluación de conocimientos mediante prueba final Seguimiento continuo de adquisición de competencias en las actividades de grupo reducido |
3 | I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M67 M95 |
Evaluación
Criterios Generales de Evaluación
La adquisición de conocimientos se evaluará mediante examen final tipo test (los errores contarán negativamente). A esto habría que sumar la calificación obtenida en el Trabajo Académicamente Dirigido. Las competencias en seminarios y talleres se evaluarán mediante evaluación continuada, teniendo en cuenta la totalidad de las sesiones. La asistencia a seminarios y talleres es obligatoria. La ausencia a 2 o más sesiones conllevará la necesidad de demostrar las competencias mediante examen final práctico que se calificará como APTO/NO APTO. Los Sres. Alumnos que habiendo obtenido calificación de Sobresaliente deseen optar a Matrícula de Honor, deberán superar un nuevo examen escrito y/u oral.
Procedimiento de Evaluación
| Tarea/Actividades | Medios, Técnicas e Instrumentos | Evaluador/es | Competencias a evaluar |
| Evaluación continua de competencias en seminarios y talleres Examen final práctico en el caso de inasistencia (2 o más sesiones) o evaluación continua negativa | Resolución/análisis de problemas y pruebas Exposición/discusión de casos |
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I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M67 M95 |
| Prueba final de conocimientos | 1) Examen tipo test que podrá complementarse con preguntas cortas 2) Exposición y defensa de trabajo académicamente dirigido |
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M105 M109 M142 M95 |
Procedimiento de calificación
La calificación final (100%) estará representada por el examen final (80%) y el Trabajo Académicamente Dirigido (20%).Previamente, el Alumno deberá haber obtenido una valoración positiva en la evaluación continuada de las actividades de grupo reducido (seminarios y talleres) o en su defecto, haber superado el correspondiente examen práctico.
Descripcion de los Contenidos
| Contenido | Competencias relacionadas | Resultados de aprendizaje relacionados |
Concepto de Genética Médica.
Aplicaciones del ADN recombinante. Mapas genéticos
Genética Poblacional
Herencia patológica en las familias
Factores que modifican la expresión génica
Diagnóstico de enfermedades genéticas
Diagnostico genético preimplantatario y prenatal
Consejo genético
Anomalías cromosómicas
Enfermedades monogénicas
Hemoglobinopatías hereditarias
Errores congénitos del metabolismo
Enfermedades mitocondriales
Enfermedades Raras
Factores genéticos en las enfermedades comunes
Mutaciones genéticas en la especie humana
Dismorfologia
Oncogenética
Medicina Personalizada. Aproximaciones terapéuticas
Dopaje Genético.
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M105 M109 M142 M65 M67 M95 | R1 R4 |
- Elaboración de árboles geneálogicos
- Resolución de problemas en Genética Médica
- Cálculo de riesgos en casos supuestos
- Supuestos prácticos de consejo genético
- Interpretación de Haplotipos
- Análisis de cariotipos
- Sistemas de apoyo para el diagnóstico
- Análisis de cuadros genéticos
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I.1 I.3 I.5 I.7 II.1 II.2 II.3 II.4 M105 M109 M142 M65 M66 M67 M95 | R1 R2 R3 R4 |
Bibliografía
Bibliografía Básica
- Thompson @Thompson, Genética en Medicina. RL Nussbaum, RR McInnes, HF Willard (eds), Ed. Elsevier-Masson, 7ª edición, 2008
- Genética Médica. LB Jorde, JC Carey, MJ Bamshad (eds), Ed Elsevier, 4ª edición, 2011
Bibliografía Específica
Para cada línea de la asignatura se indica la bibliografía específica relacionada en los apartados correspondientes del curso virtual de la asignatura en la plataforma Moodle de la UCA
Bibliografía Ampliación
- Emery, Elementos de Genética Médica. P. Turnpenny y S Ellard (eds), Elsevier, 13º edición, 2009
- Genética Médica. Rafael OLiva (ed.), Diaz de Santos, 2008.
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