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Requisitos previos

Para cursar la asignatura sería deseable que previamente hayan cursado  las
asignaturas: Anatomía Humana Básica, Bioquímica Básica, Fisiología Celular y
Tisular, Biología, Embriología e Histología General humana.

Recomendaciones

Se recomienda que los estudiantes hayan adquirido las competencias
correspondientes a las asignaturas arriba indicadas.

Profesorado

Nombre	Apellido 1	Apellido 2	C.C.E.	Coordinador
Rosario	Marín	Iglesias	Servicio Genética Hospital Puerta del Mar	N
JOSE ARTURO	PRADA	OLIVEIRA	Profesor/a Titular de Universidad	S

Competencias

Se relacionan aquí las competencias de la materia/módulo o título al que pertenece la asignatura, entre las que el profesorado podrá indicar las relacionadas con la asignatura.

Resultados Aprendizaje

Actividades formativas

CLASE MAGISTRAL. Metodologí­a directiva basada en
la exposición de los aspectos genéticos más
significativos con orientación clínica. El alumno
ha de mantener una actitud de atención activa, de
manera que pueda demandársele que de las
explicaciones recibidas pueda inferir aspectos
clínicos derivados, o bien el recuerdo de
conceptos que ya deben de estar
suficientemente conocidos. Empleo de apoyo
iconográfico mediante tecnologías de la
comunicación.

Seminarios y prácticas en grupo reducido. Algunas
sesiones con vinculación clínica se lleva a cabo
en la Unidad de Genética del Hospital Puerta del
Mar con una Profesora asociada.
Incluye:
- Análisis de árboles genealógicos
- Bases de datos de apoyo al diagnóstico
- Exposiciones de cuadros patológicos de base
genética
- Consejo genético
- Determinación sexual y cromosomas sexuales.
Alteraciones.

Talleres en grupos reducidos:
- Resolución de problemas y riesgos de
recurrencia
- Elaboración de haplotipos
- Análisis de cariotipos
- Orientación hacia el consejo genético

Propuestas de actividades y/o lecturas
complementarias guiadas a desarrollar en el
campus virtual

Generales de apoyo a la adquisición de
competencias de carácter individual

Evaluación de conocimientos mediante examen
final. Se hará seguimiento continuo de
adquisición de competencias en las actividades
dirigidas en el campus virtual.

Evaluación

Criterios Generales de Evaluación

Las adquisición de las competencias serán evaluadas de tal manera que:
1) La adquisición de conocimientos (saber) se evaluará mediante examen escrito
tipo test.
2) La adquisición de habilidades y actitudes(saber hacer, ser y estar)se evaluará
en seminarios, talleres y trabajos dirigidos de manera continua y  a través del
trabajo en el campus virtual.
3) En general se valorará la participación activa del estudiante en las tareas
prácticas, así como el grado de satisfacción a las preguntas
que se le realicen.
4) La asistencia a seminarios y talleres es obligatoria pudiendo controlarse por
el Profesor la presencia del alumno en el grupo al que ha sido convocado. Las
ausencias reiteradas conllevará que el alumno tenga que presentarse y superar el
examen práctico.

Procedimiento de Evaluación

Procedimiento de calificación

El valor total de la Actividad de la Evaluación será de 100 puntos repartidos de
la siguiente forma.
1. Examen test de elección múltiple: de 0 a 80 puntos (80% de la nota). Para
superarlo es necesario obtener más de 65% de respuestas correctas. Solo al haber
superado este examen teórico se podrá obtener la nota final, para lo cual se
suman el siguiente epígrafe.
2. Prácticas. La asistencia regular y activa a las Prácticas y Seminarios
programados: De 0 a 20 puntos (20 % de la nota).
Las actividades de evaluación superadas se guardan a lo largo de las diferentes
convocatorias del curso académico en que se produce la matrícula.

Descripcion de los Contenidos

            1. Concepto de Genética Médica. Desarrollo histórico de la Genética Humana
2. Conceptos básicos y técnicas de genética molecular. Mutaciones
3. Diagnóstico de enfermedades genéticas. Regulación de la expresión génica
4. Diagnostico genético preimplantacional y prenatal.
5. Determinación sexual y cromosomas sexuales.
6. Anomalías cromosómicas
7. Consejo genético
8. Oncogenética. La genética del cáncer
9. Hemoglobinopatías hereditarias
10. Enfermedades monogénicas
11. Enfermedad mental como aspecto ligado a la genética
12. Errores congénitos del metabolismo y enfermedades derivadas del adn mitocondrial
13. Enfermedades Raras.
14. Factores genéticos en las enfermedades comunes
15. Medicina Personalizada. Aproximaciones terapéuticas

        

            - Resolución de problemas en Genética Médica
- Supuestos prácticos de consejo genético
- Descripción de fenénomenos de herencia cualitativa
- Análisis de cariotipos
- Sistemas de apoyo para el diagnóstico
- Análisis de cuadros genéticos
        

Bibliografía

Bibliografía Básica

Bibliografía Ampliación

El presente documento es propiedad de la Universidad de Cádiz y forma parte de su Sistema de Gestión de Calidad Docente. En aplicación de la Ley 3/2007, de 22 de marzo, para la igualdad efectiva de mujeres y hombres, así como la Ley 12/2007, de 26 de noviembre, para la promoción de la igualdad de género en Andalucía, toda alusión a personas o colectivos incluida en este documento estará haciendo referencia al género gramatical neutro, incluyendo por lo tanto la posibilidad de referirse tanto a mujeres como a hombres.