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• 2016-17/4742-20103031-cronograma.doc

Requisitos previos

Para cursar la asignatura sería deseable que previamente hayan cursado  las
asignaturas: Anatomía Humana Básica, Bioquímica Básica, Fisiología Celular y
Tisular, Biología, Embriología e Histología General humana.

Recomendaciones

Se recomienda que los estudiantes hayan adquirido las competencias
correspondientes a las asignaturas arriba indicadas.

Profesorado

Nombre	Apellido 1	Apellido 2	C.C.E.	Coordinador
Rosario	Marín	Iglesias	Servicio Genética Hospital Puerta del Mar	N
MARIA FELICIDAD	RODRIGUEZ	SANCHEZ	Profesor Titular Universidad	S

Competencias

Se relacionan aquí las competencias de la materia/módulo o título al que pertenece la asignatura, entre las que el profesorado podrá indicar las relacionadas con la asignatura.

Resultados Aprendizaje

Actividades formativas

CLASE MAGISTRAL. Metodologí­a directiva basada en
la exposición de los aspectos genéticos más
significativos con orientación clínica. El alumno
ha de mantener una actitud de atención activa, de
manera que pueda demandársele que de las
explicaciones recibidas pueda inferir aspectos
clínicos derivados, o bien el recuerdo de
conceptos que ya deben de estar
suficientemente conocidos. Empleo de apoyo
iconográfico mediante tecnologías de la
comunicación.

4 HORAS seminarios + 2 HORAS PRACTICAS CLINICAS

A) SEMINARIOS: Seminarios y prácticas en grupos
reducidos. Metodología basada en aprendizaje
basado en problemas y en aprendizaje de casos.
Incluye la exposición de casos trabajados por los
estudiantes con discusión en grupo
Contenidos:
-  Historia familiar en genética médica
-  Análisis de árboles genealógicos
-  Resolución de problemas y riesgos de
recurrencia
-  Exposición de casos y análisis y discusión en
grupos

B) PRACTICAS CLINICAS

Prácticas en grupos de 2 estudiantes. Metodología
de aprendizaje en ambiente sanitario en la que
los estudiantes observan y participan en las
actividades clínicas. Los estudiantes deberán
centrar su aprendizaje en la elaboración de una
historia y anamnesis enfocada hacia los cuadros
genéticos y hereditarios, en interpretar las
pruebas y en establecer un plan de actuación
general en las consultas de Genética Clínica.
Las prácticas se desarrollan en el HUPM.

4 HORAS TALLERES + 2 horas practicas clinicas

a) TALLERES: Prácticas en grupos reducidos.
Metodología mediante aprendizaje tutorizado
Contenidos:
-  Elaboración de haplotipos
-  Bases de datos de ayuda al diagnóstico
-  Análisis de cariotipos

B) PRACTICAS CLINICAS:
Prácticas en grupos de 2 estudiantes. Metodología
de aprendizaje en ambiente sanitario en la que
los estudiantes observan y participan en las
actividades clínicas. Los estudiantes deberán
centrar su aprendizaje en la elaboración de una
historia y anamnesis enfocada hacia los cuadros
genéticos y hereditarios, en interpretar las
pruebas y en establecer un plan de actuación
general en las consultas de Genética Clínica.
Las prácticas se desarrollan en el HUPM.

Preparación en grupo de estudios de casos
clínicos previamente asignados.
Elaboración de portafolio de los casos vistos en
la consulta clínica.
Actividades y/o lecturas complementarias guiadas
con apoyo en el campus virtual.

Generales de apoyo a la adquisición de
competencias de carácter individual

Evaluación de conocimientos mediante examen
final.
Se hará seguimiento de adquisición de
competencias en las actividades prácticas.

Evaluación

Criterios Generales de Evaluación

Criterios Generales de Evaluación
Las adquisición de las competencias serán evaluadas de tal manera que:

1) La adquisición de conocimientos (saber) se evaluará mediante examen escrito
tipo test.

2) La adquisición de habilidades y actitudes (saber hacer, ser y estar) se
evaluará en seminarios, talleres y prácticas clínicas de manera continua. En
general se valorará la participación activa del estudiante en las tareas
prácticas.


3) La asistencia a seminarios y talleres es obligatoria pudiendo controlarse por
el Profesor la presencia del alumno en el grupo al que ha sido convocado.
La asistencia a las prácticas clínicas es obligatoria

La ausencia a las prácticas clínicas y/o las ausencias reiteradas en talleres y
seminarios conllevará que el alumno tenga que presentarse y superar el examen
práctico.

4) Los exámenes superados “se guardan” hasta la convocatoria de septiembre del
curso académico.

Las fechas de exámenes están establecidas por Junta de Facultad (convocatorias de
febrero, junio y septiembre).
En el caso de los exámenes de febrero, y para el caso de aquellos alumnos que aún
no hayan podido hacer las prácticas clínicas obligatorias con anterioridad al
examen teórico (por la imposibilidad física de acoger a más de 2 alumnos en la
consulta), la nota del examen se guardará para la convocatoria de junio (*
aquellos alumnos que tengan asignaturas pendientes y necesiten la calificación de
Genética para hacer ampliación de matrícula en febrero, deberán indicarlo a
principios de curso para ubicarlos en los primeros grupos de prácticas clínicas).

Procedimiento de Evaluación

Procedimiento de calificación

El valor total de la Actividad de la Evaluación será de 100 puntos repartidos de
la siguiente forma.
1. Examen test de elección múltiple: de 0 a 80 puntos (80% de la nota). Para
superarlo es necesario obtener más de 65% de respuestas correctas. Solo al haber
superado este examen teórico se podrá obtener la nota final, para lo cual se
suman el siguiente epígrafe.
2. Prácticas. La asistencia regular y activa a las Prácticas y Seminarios
programados: De 0 a 20 puntos (20 % de la nota).
Las actividades de evaluación superadas se guardan a lo largo de las diferentes
convocatorias del curso académico en que se produce la matrícula.

Descripcion de los Contenidos

            1. Concepto de Genética Médica. Desarrollo histórico de la Genética Humana

2. Conceptos básicos. Regulación de la expresión génica. Mutaciones. Técnicas de genética molecular.

3. Diagnóstico de enfermedades genéticas.

4. Enfermedades raras. Perspectivas

5. Anomalías cromosómicas

6. Síndrome de Down y otros síndromes cromosómicos frecuentes. Manejo

7. Enfermedades monogénicas

8. Enfermedades monogénicas más frecuentes. Síndrome de X frágil


9. Errores congénitos del metabolismo

10. Hemoglobinopatías hereditarias

11. Enfermedades derivadas de mutaciones en el adn mitocondrial.

12. Factores genéticos en las enfermedades comunes

13. Oncogenética. La genética del cáncer

14. Aproximaciones terapéuticas en las enfermedades genéticas.

15. Consejo genético


        

            ACTIVIDADES PRACTICAS
- Resolución de problemas en Genética Médica
- Historia familiar
- Supuestos prácticos de consejo genético
- Análisis de cariotipos
- Sistemas de apoyo para el diagnóstico
- Análisis de cuadros genéticos
- Prácticas clínicas

        

Bibliografía

Bibliografía Básica

Bibliografía Específica

Las referencias a otra bibliografía específica ( o lecturas recomendadas) se subirá al campus virtual en relación a los temas específicos tratados.

Bibliografía Ampliación

Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Alberto Juan Solari. Panamericana. 2011.

Genética Médica. Rafael OLiva (ed.), Diaz de Santos, 2008.

Genética en Medicina. Thompson & Thompson, Masson, 5º ed, 2004

El presente documento es propiedad de la Universidad de Cádiz y forma parte de su Sistema de Gestión de Calidad Docente. En aplicación de la Ley 3/2007, de 22 de marzo, para la igualdad efectiva de mujeres y hombres, así como la Ley 12/2007, de 26 de noviembre, para la promoción de la igualdad de género en Andalucía, toda alusión a personas o colectivos incluida en este documento estará haciendo referencia al género gramatical neutro, incluyendo por lo tanto la posibilidad de referirse tanto a mujeres como a hombres.