Profª Dra. Rodríguez Sánchez

OBJETIVOS TEÓRICOS
1)Formar al alumno de la Licenciatura en Medicina en los
aspectos genéticos de las enfermedades más comunes que verá en su práctica
diaria
2)Capacitar al alumno para identificar y encauzar
adecuadamente los casos genéticos
3)Formar al alumno en la resolución de los problemas que
plantean los factores genéticos en la práctica de la Medicina genética

OBJETIVOS PRACTICOS
- Aplicación y desarrollo práctico de los contenidos del programa teórico
- Introducir al alumno en el uso de herramientas y de técnicas de aplicación
en Genética Clínica

PROGRAMA TEÓRICO:

GENÉTICA MÉDICA GENERAL
1.- GENÉTICA MÉDICA. Concepto de Genética Médica. Desarrollo histórico.Los
comienzos.
Mendelismo. La teorÍa  cromosómica de la herencia.Ramas de la Genética
Médica. Genética y
enfermedades. Logros y espectativas.
2.- MUTACIONES GENÉTICAS EN LA ESPECIE HUMANA. REGULACIÓN GENÉTICA.Mecanismos
generadores de errores en la replicación. Sistemas de reparación. Regulación
genética. Mutaciones
en patología humana. Mutágenos químicos y físicos. Efectos genéticos de los
contaminantes.
Radiaciones y enfermedades genéticas.
3.- APLICACIONES DEL ADN RECOMBINANTE EN PATOLOGÍA. MAPAS
GENÉTICOS .PERSPECTIVAS. Recombinación artificial de  ADN.Selección de clones.
Expresión del gen clonado.Aplicaciones en Medicina de la tecnología del ADN
recombinante. Mapas genéticos en la especie humana.Ligamiento.
4.- INTERACCIÓN ENTRE GENES. FACTORES QUE MODIFICAN LA EXPRESION GENICA.
Genética y constitución.Dominancia incompleta. Codominancia. Genes letales.
Pleitropía.Interacción génica. Penetrancia y expresividad.Variabilidad en la
edad de aparición.Influencia del sexo en la expresión de los caracteres.
5.- GENÉTICA POBLACIONAL. ANTROPOGENÉTICA. PALEOGENÉTICA. Las frecuencias
alélicas en las poblaciones. Factores que afectan a la ley de Hardy-
Weinberg.Consecuencias en  Patologíca Humana. Polimorfismo genético. Genética
y evolución. Herencia en poblaciones  pequeñas. Ecogenética. Antropogenética.
Paleogenética.
6.- LA HERENCIA PATOLÓGICA EN LAS FAMILIAS. Estudios familiares. Tipos de
herencia. Claves para establecer la forma de herencia de un trastorno
genético. Alelos múltiples.La herencia poligénica. La herencia multifactorial.
Heredabilidad. Caracteres cuantitativos en el hombre.
7.- DIAGNOSTICO GENÉTICO. Métodos diagnósticos de las enfermedades genéticas.
Detección de portadores. Diagnóstico prenatal de las enfermedades genéticas.
Métodos. Riesgos y fiabilidad. Diagnóstico y detección de las enfermedades
genéticas de manifestación tardía.
8.- EL CONSEJO GENÉTICO. El consejo genético. Cálculo de probabilidades. El
consejo genético en enfermedades raras. El consejo genético para casos
aislados. Complicaciones en el consejo genético. Riesgos empíricos. Métodos
diagnósticos de las enfermedades genéticas. Estudios cromosómicos para el
consejo genético. Aceptación del riesgo genético.
9.- TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS. Terapia génica. Estado actual.
Posibilidades futuras. Modelos animales en genética Médica.
GENÉTICA MÉDICA ESPECIAL
10.- GENÉTICA DEL DESARROLLO. Control genético del desarrollo. Inactivación
del cromosoma X. Inducción embrionaria. Modelos de organogénesis. Aproximación
metodológica al estudio del desarrollo. Análisis genético de un patrón
morfológico. Evolución de los mecanismos de
regeneración.Mosaicismo histogenético. Factores epigenéticos en el
desarrollo.Diferenciación y crecimiento. La muerte celular en morfogénesis.
11.- ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS. Incidencia. Métodos de identificación. Anomalías
autosómicas. Gonosomopatías. Tipos y mecanismos de producción. Quimeras y
mosaicos humanos. Heteromorfismos. Diagnóstico prenatal. Consejo genético.
Cromosomas y cancer.
12.- CROMOSOMOPATÍAS. Anomalías cromosómicas más frecuentes. Genotipos.
Mecanismos de producción. Diagnostico prenatal. Consejo genético. Sçndrome de
Down.
13.- MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y SÍNDROMES POLIMALFORMA- TIVOS. Herencia,
mecanismos de producción, diagnóstico prenatal y riesgos y consejo genético de
las malformaciones congénitas. Malformaciones de los diversos aparatos y
sistemas. Fibrosis quística. Síndromes polimalformativos. Síndromes
esporádicos. Formas y frecuencias. Bases genéticas. Consejo genético.
Síndromes teratogénicos.
14.- ENFERMEDADES GENÉTICAS DE HERENCIA MONOGÉNICA. Síndromes y enfermedades
de herencia mendeliana. Clasificación. Mecanismos de herencia. Detección.
Diagnóstico prenatal. Consejogenético.Sistemas informáticos en el diagnóstico
de los cuadros de herencia monogénica.
15.- ENFERMEDADES DE HERENCIA MENDELIANA MÁS FRECUENTES. Lesióngénica y
expresión.Pruebas especçficas de detección de portadores. Diagnóstico prenatal
y consejo genético. Síndrome de X fragil.
16.- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. DNA mitocondrial. Enfermedades
mitocondriales. Consejo genético.
17.- HEMOGLOBINOPATIAS HEREDITARIAS. Síntesis y control de la expresión de
hemoglobinas. Hemoglobinopatías hereditarias. Incidencia. Detección.
Diagnóstico prenatal. Consejo genético
18.- FACTORES GENÉTICOS EN ENFERMEDADES COMUNES. Estudios familiares,
detección, consejo genético y riesgos empíricos en las enfermedades comunes.
Trastornos endocrinos y metabólicos. Diabetes mellitus. Hipertensión.
Enfermedad isquémica cardiaca. Enfermedades alérgicas y respiratorias.
Retrasos del desarrollo. Enfermedades musculares y articulares. Enfermedades
digestivas. Ulcera péptica. Enfermedades renales. Cancer.
19.- FACTORES GENÉTICOS DE LAS MINUSVALÍAS PSÍQUICAS. Retraso mental. Retraso
mental ligado al X. Trastornos neuropsiquiátricos. Perspectivas actuales.
20.- FARMACOGENÉTICA. INMUNOGENÉTICA. Farmacogenética. Genética en el
metabolismo de las drogas. Enfermedades hereditarias con respuesta alterada a
las drogas. Ecogenética de la terapia farmacológica. Control genético de la
respuesta inmune. Genética de los transplantes.

PROGRAMA PRÁCTICO

- Análisis genético. Problemas y casos prácticos
- Elaboración de árboles genealógicos
- La historia en Genética Médica. Estudios familiares y establecimiento de
tipos de herencia
- Cálculos de riesgos en casos supuestos .
- El estudio morfológico de los probandos. Parámetros morfométricos .
- Elaboración e interpretación de huellas dermopapilares en Genética Médica
- Sistemas informáticos en el diagnóstico de la patología genética.
- Sistema  POSSUM .
- Cariotipo. Análisis citogenético.
- Supuestos prácticos de Consejo genético .

- Clases teóricas
- Clases prácticas
- Grupos de análisis/discusión
- Sala de informática

1.-EXAMENES TEORICOS: Serán de tipo test, en las fechas oficiales establecidas
por la Junta de Facultad.
SE LLEVARÁ A CABO TAMBIÉN UNA EVALUACION CONTINUA EN LAS ACTIVIDADES TEORICAS

2.- EVALUACION CONTINUA EN LAS SESIONES PRACTICAS. Con 3 faltas en prácticas
será necesario hacer examen práctico

BIBLIOGRAFÍA BÁSICA

- Genética Médica, Jorde, carey, Bamshad, White, Ed. Elsevier - Mosby,2005
tercera edición

- Genética en Medicina, Thompson @Thompson, Ed. Masson, 2004, 5ª edición